Trieste, 28 febbraio 2025 – L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha ufficialmente approvato la prima sperimentazione clinica mondiale sull’uso della Mirtazapina per il trattamento della Sindrome di Rett, denominata MirtaRett. Questo importante progetto sarà coordinato dall’Università degli Studi di Trieste e si svolgerà presso i principali ospedali italiani di riferimento per questa patologia.

Il via libera dell’AIFA è giunto dopo il parere favorevole del Comitato Etico Nazionale per gli Studi Pediatrici. Il progetto è interamente finanziato attraverso sovvenzioni no profit, con il contributo del programma Angelini for Future di Angelini Pharma SpA, e delle Fondazioni Canali Onlus, Ico Falck Onlus, Amedei e Setti Onlus. La gestione della sperimentazione sarà curata dal Consorzio per Valutazioni Biologiche e Farmacologiche (CVBF), ente no profit che fornisce servizi per la ricerca clinica in Italia.

Dettagli della sperimentazione

La sperimentazione coinvolgerà 54 pazienti di età compresa tra i 5 e i 40 anni, suddivise in tre fasce d’età (5-10 anni, 11-17 anni, 18-40 anni). I centri clinici coinvolti nel progetto sono situati a Milano, Genova, Siena e Messina e lavoreranno nei prossimi due mesi per organizzare il reclutamento e il trattamento delle pazienti.

La Sindrome di Rett è una malattia genetica rara che colpisce 1 bambina su 10.000 ed è la seconda causa di disabilità intellettiva nelle donne. La patologia è causata da mutazioni spontanee del gene MECP2, che portano a una regressione delle capacità motorie e comunicative a partire dal secondo anno di vita. Col tempo, le pazienti sviluppano crisi epilettiche e difficoltà respiratorie, principali cause di mortalità della sindrome.

Il ruolo della Mirtazapina

Negli ultimi 15 anni, il Dipartimento di Scienze della Vita dell’Università di Trieste, sotto la direzione del prof. Enrico Tongiorgi, ha condotto studi approfonditi sull’efficacia della Mirtazapina nel trattamento dei sintomi della Sindrome di Rett. Questi studi sono stati supportati da finanziamenti di Telethon, Fondazione San Paolo, Fondazione Casali, Beneficentia Stiftung e associazioni di genitori come AIRETT Onlus e ProRett Ricerca Onlus.

Uno studio retrospettivo condotto presso il Centro di riferimento Rett dell’Ospedale Le Scotte di Siena ha dimostrato che la Mirtazapina ha effetti benefici su ansia, disturbi del sonno e progressione della malattia, riducendo sintomi quali autolesionismo, irritabilità, difficoltà motorie e perdita delle capacità comunicative.

“Nessuno ha mai testato la Mirtazapina sulle bambine affette da Sindrome di Rett”, ha dichiarato il prof. Tongiorgi. “Questa sperimentazione verificherà l’efficacia del farmaco sulle abilità motorie, le capacità di comunicazione, i disturbi psichici e la qualità del sonno. Monitoreremo anche la respirazione e la frequenza cardiaca grazie a una T-shirt intelligente di produzione italiana, che ci ha già permesso di ottenere importanti scoperte sui problemi respiratori delle pazienti”.

Un progetto interamente italiano

La sperimentazione si svolgerà esclusivamente in Italia, coinvolgendo i seguenti centri di ricerca:

  • Università di Trieste (Coordinatore: Prof. Enrico Tongiorgi)
  • ASST Ospedale Santi Paolo e Carlo – Milano (Prof.ssa Maria Paola Canevini, Dott.ssa Ilaria Viganò)
  • Università Statale di Milano (Prof.ssa Aglaia Vignoli)
  • Università di Genova – IRCCS Gaslini (Prof. Lino Nobili, Dott.ssa Giulia Prato)
  • Ospedale Le Scotte – Siena (Dott. Salvatore Grosso, Dott. Claudio De Felice)
  • Università di Messina – Policlinico G. Martino (Prof.ssa Gabriella Di Rosa, Dott. Antonio Nicotera)

Aspetti innovativi della sperimentazione

Oltre a valutare gli effetti della Mirtazapina sui sintomi principali della Sindrome di Rett, lo studio analizzerà:

  • Il livello di stress dei caregivers
  • La presenza di biomarcatori nel sangue, come i fattori neurotrofici, per monitorare la ripresa dello sviluppo neuronale
  • L’uso della T-shirt intelligente, che consentirà un monitoraggio continuo della respirazione e dei parametri vitali

Grazie alla natura no profit del progetto e alla generosità dei finanziatori, la sperimentazione ha ridotto significativamente i costi, permettendo anche di dotare gli ospedali di Messina, Milano e Siena della strumentazione necessaria per condurre l’actigrafia e di acquistare 54 smart T-shirt per le pazienti.

L’avvio della sperimentazione clinica MirtaRett rappresenta un importante passo avanti nella ricerca su questa rara malattia genetica e potrebbe aprire la strada a nuovi trattamenti in grado di migliorare significativamente la qualità della vita delle pazienti affette da Sindrome di Rett.